Neurofibromatose tipo 1

Mamãe, você sabe o que é Neurofibromatose tipo 1? Olhá só: http://www.macetesdemae.com/manchas-cor-cafe-com-leite-neurofibromatose/

O post de hoje é um relato enviado por uma leitora. O filho dela foi diagnosticado com uma doença rara e pouco conhecida chamada Neurofibromatose tipo 1. Convido vocês a conhecerem a história tocante dessa mãe e sua campanha em busca do melhor tratamento para o seu filho. Compartilhem com amigos e familiares, isso pode ajudar outras famílias que podem estar passando pelo mesmo problema.

Neurofibromatose tipo 1 e a campanha para Pedro

Por Josiane Oliveira, mãe do tão esperado Pedro

Meu nome é Josiane, tenho 32 anos e sou mãe de primeira viagem dona do Instagram @josimaedo_pedro. Assim como todas as mães, eu esperei e me preparei durante 10 anos pela chegada do meu bebê, que sempre soubemos que se chamaria Pedro. Durante os 10 anos de espera foram muitas as expectativas frustadas do tão esperado teste positivo.

Até que, em abril de 2015, a espera pela realização de um sonho tinha chegado ao fim: nosso Pedro estava à caminho. E assim como todas as mães eu me preparei e sonhei cada segundo com a sua chegada, mesmo com uma gravidez de risco, eu curti tudo, afinal, eu estava vivendo a realização do meu mais lindo sonho.

Dia 10 de janeiro de 2016, depois muito tempo em repouso, Pedro nasceu. Foi com toda certeza o dia mais feliz da minha vida. Aquele sonho de tantos anos estava ali no meu colo, mamando no meu peito e segurando meu dedo, tudo estava perfeito.

Perto de Pedro completar seu primeiro mês, uma de suas dindas me falou sobre as “machinhas de nascença” e eu confesso que até aquele momento, nunca tinha dado atenção a elas (na verdade sequer tinha notado que elas existiam).

Deste dia em diante comecei a perceber que Pedro tinha muitas manchas e, por curiosidade, fui pesquisar por que as crianças nascem com manchas, e se teria algum problema em ter muitas. E nesse dia eu vivi o inicio de um pesadelo: a pesquisa me levou a conhecer sobre “manchas cor café com leite” que eram exatamente iguais as de Pedro e falava sobre uma doença chamada Neurofibromatose. Nesta hora eu olhava em meu celular e chorava compulsivamente não acreditando que o meu Pedro pudesse ter algo tão terrível.

Logo após essa descoberta, conversei com o pediatra que acompanha o Pedro. Ele me tranquilizou e disse que se eu quisesse, poderíamos iniciar uma investigação. Eu estava apavorada e com tanto medo de confirmar que Pedro tivesse mesmo essa doença, que preferi tentar fingir que nunca tinha lido nada a respeito (podem me julgar). Eu estava vivendo um sonho tão lindo com meu filho e me doía demais pensar em algo tão terrível para meu pequeno. E durante 2 anos eu tentei fugir, era uma dolorosa fuga, por que de tempos em tempos eu tinha momentos de desespero total e não conversava sobre o assunto com ninguém. Neste tempo eu me informava sobre tudo a respeito, lia vários artigos tentando entender e conheci algumas pessoas com esse diagnóstico. Uma delas foi uma brasileirinha que mora nos EUA e, além de Neurofibromatose, tem Síndrome de Down. Conversar com a mãe dela me deu muita coragem para ir atrás do diagnóstico e enfrentar isso.

Eu tive o tão temido diagnóstico logo no primeiro contato com um neurologista, e foi ainda mais desesperador, pois ali eu tive a certeza de que meu lindo sonho da maternidade tinha se tornado, de fato, um pesadelo do qual eu queria acordar. Como infelizmente não era possível, eu estou tendo que enfrentar. Desde o dia 30 de janeiro de 2018 eu estou em busca de oferecer o melhor atendimento possível para o Pedro.

Por se tratar de uma doença rara, não é todo neurologista que pode orientar da melhor maneira justamente por não ter se especializado nisso e muito provavelmente nunca ter atendido um caso desses. Como a Neurofibromatose pode ser muito agressiva, eu fui em busca de especialistas que pudessem me ajudar a entender e tratar da melhor maneira (já que hoje ainda não tem cura). Foi nesta busca que conheci a AMANF (Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses) e o Dr. Lor em Belo Horizonte.

Conversei com o Dr. Lor e ele me falou da importância de Pedro ser examinado por quem de fato entende do assunto e eu ser orientada da melhor maneira.

No entanto, por ter decidido junto com o meu marido a abrir mão da minha carreira por um tempo e me dedicar exclusivamente ao Pedro, hoje me faltam recursos para que eu possa levar o Pedro de Porto Alegre (RS) a Belo Horizonte (MG) e estou realizando uma campanha no meu Instagrampara buscar ajuda financeira que ajude a levar Pedro para ser avaliado neste centro de referência em Neurofibromatose.

(Atualização: felizmente eles conseguiram o dinheiro para custear a viagem. Continuem acompanhando a campanha pelo Instagram)

A Neurofibromatose

Por Luiz Oswaldo Rodrigues (CRM 6725), médico do Pedro

A Neurofibromatose tipo 1

A Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1) é a forma mais comum da doença e atinge uma em cada 3 mil pessoas em todo o mundo. A NF1 geralmente é diagnosticada na infância. Ela é causada por mutações no cromossomo 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose também pode provocar perda de visão e impotência;

• Rara;
• Casos por ano: menos de 150 mil (Brasil);
• O tratamento pode ajudar, mas essa doença não tem cura;
• Requer um diagnóstico médico;
• Frequentemente requer exames laboratoriais ou de imagem;
• Crônico: pode durar anos ou a vida inteira.

Para fazermos o diagnóstico de NF1 precisamos encontrar, pelo menos, dois dos sete critérios: Manchas café com leite, efélides (sardas), neurofibromas, nódulos de Lisch, Glioma óptico, Displasias ósseas e Parente de primeiro grau com NF1.

No caso de Pedro inicialmente já foi diagnosticado 2 dos critérios de o que torna o diagnóstico positivo para NF1, que são as Manchas café com leite e efélides (sardas).

Critério 1 – Manchas café com leite (95% das pessoas com NF1)

Para o diagnóstico de NF1 precisamos encontrar várias (mais de 5) manchas na pele, da cor do café com leite, que devem ser maiores do que meio centímetro até os 10 anos de idade e maiores do que um centímetro depois dos dez anos, e que já estão presentes ao nascimento ou aparecem nos primeiros meses.

Mais de 95% das pessoas com NF1 apresentam as manchas café com leite.

Critério 2 – Sardas nas axilas ou na região inguinal (efélides) (85% das pessoas com NF1), é um dos 2 sinais mais comuns na infância das pessoas com NF1. Precisamos encontrar pelo menos duas efélides axilares ou inguinais para ser considerado um critério diagnóstico.